Μέχρι σήμερα γνωρίζαμε ότι οι γενετικές μεταλλάξεις στις περισσότερες περιπτώσεις προκαλούν ασθένειες και προβλήματα υγείας. Τώρα, βρετανοί επιστήμονες ανακάλυψαν ότι υπάρχει ένας τύπος γονιδίων με μία μικρή μετάλλαξη, ο οποίος προστατεύει από την εκδήλωση της νόσου Αλτσχάιμερ.

Μάλιστα, όπως γράφει η Telegraph, η ανακάλυψή τους αναμένεται να οδηγήσει σε νέα φάρμακα, που θα προλαμβάνουν τη νόσο πριν αυτή εκδηλωθεί.

Σε προηγούμενη μελέτη οι ερευνητές είχαν βρει τα γονίδια τα οποία αύξαναν την πιθανότητα ανάπτυξης της νόσου, αλλά και παραλλαγές μέσα σε αυτά τα γονίδια, οι οποίες «απενεργοποιούσαν» τη δράση τους και επανάφεραν την ισορροπία.

Είναι όμως η πρώτη φορά που οι ειδικοί απέδειξαν ότι ένα σύνολο γονιδιακών παραλλαγών προστατεύει τον γενικό πληθυσμό.

Οι επιστήμονες από το Πανεπιστημιακό Κολέγιο του Λονδίνου (UCL) εκτιμούν ότι άτομα άνω των 60 ετών που έχουν αυτού του τύπου τη μετάλλαξη, έχουν μειωμένο κίνδυνο εκδήλωσης της νόσου από 8% μέχρι και 10%.

Και μπορεί το ποσοστό αυτό να μην φαίνεται υψηλό, αν όμως δημιουργηθεί προληπτική θεραπεία που μιμείται τα αποτελέσματα της γονιδιακής παραλλαγής, θα μειώσει τους ανθρώπους που προσβάλλονται από τη νόσο από δέκα στους 100, σε οκτώ στους 100.

Η ανακάλυψη ενδέχεται να προσθέσει ένα κομμάτι στο παζλ της παγκόσμιας έρευνα για τη νόσο Αλτσχάιμερ, καθώς οι πρωτεΐνες που εκφράζουν τα εν λόγω γονίδια, ενδέχεται να δημιουργηθούν και στο εργαστήριο και να χρησιμοποιηθούν ως προληπτική αγωγή για άτομα με οικογενειακό ιστορικό της νόσου.

«Αποκαλύπτοντας τις παραλλαγές του DNA που αλλάζουν το επίπεδο κινδύνου για τη νόσο Αλτσχάιμερ, μπορούμε να αναπτύξουμε νέα φάρμακα στοχεύουν τις ίδιες πρωτεΐνες», εξηγεί ο Ντέιβτ Κέρτις, καθηγητής στο Ινστιτούτο Γενετικής του UCL.

Ακολουθήστε το Protagon στο Google News