Η νόσος Fabry είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που οφείλεται στην ανεπάρκεια ενός ενζύμου. Πρόκειται για μία ύπουλη ασθένεια, η οποία οδηγεί πρόωρα σε νεφρική ανεπάρκεια, προκαλεί σε νεαρή ηλικία την εμφάνιση εγκεφαλικών επεισοδίων και έχει σοβαρές επιπλοκές στην καρδιά και τα αγγεία. Μάλιστα, είναι ιδιαίτερη ακόμη και στη διάγνωση από τους γιατρούς, καθώς δύσκολα την αντιλαμβάνεται κανείς από τα συμπτώματα και το σημαντικό είναι ο ασθενείς να λάβει όσο νωρίτερα τη θεραπεία, καθώς η εξέλιξή της απειλεί τη ζωή.

Τα συμπτώματα διαφέρουν από άτομο σε άτομο ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια. Άντρες και γυναίκες μπορεί να έχουν εξίσου ήπιες ή σοβαρότερες εκδηλώσεις της νόσου. Τα πιο συχνά συμπτώματα είναι υποϊδρωσία ή η ανιδρωσία (δεν ιδρώνει), μειωμένη αντοχή στο κρύο και τη ζέστη, πόνος (χαρακτηριστικά καυστικός ή αίσθημα μυρμηγκιάσματος στα άκρα), γαστρεντερικά προβλήματα όπως πόνοι στην κοιλιά, περιστασιακή δυσκοιλιότητα ή διάρροια, προβλήματα ακοής, ακροπαραισθησία (πόνοι στα χέρια και στα πόδια), διαταραχές καρδιακού ρυθμού, καρδιομυοπάθεια, αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια, νεφρικές διαταραχές, ίλιγγοι κ.ά.

Για τα άτομα που νοσούν υπάρχουν μέχρι σήμερα 2 θεραπείες που έχουν άδεια κυκλοφορίας στη χώρα μας και χορηγούνται ενδοφλέβια. Η πρώτη θεραπεία που χορηγείται από το στόμα (χάπι), αναμένεται να έρθει σύντομα και στην Ελλάδα, καθώς η φαρμακευτική εταιρεία GENESIS Pharma, εξασφάλισε τη συνεργασία της Amicus Therapeutics, η οποία είναι υπεύθυνη παραγωγής της μιγαλαστάτης, όπως ονομάζεται η δραστική ουσία. Η εν λόγω ουσία έχει εγκριθεί από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή τον Μάιο του 2016, ωστόσο δεν υπήρχε τμήμα της Amicus στην Ελλάδα για τη διακίνηση του φαρμάκου.

Η μιγαλαστάτη είναι η πρώτη στην κατηγορία της θεραπεία με μοριακούς συνοδούς αναδίπλωσης, η οποία έχει εγκριθεί ως μονοθεραπεία για τη νόσο του Fabry σε ασθενείς με μεταλλάξεις επιδεκτικές θεραπείας. Η μιγαλαστάτη δρα σταθεροποιώντας το δυσλειτουργικό ένζυμο του ίδιου του οργανισμού, ώστε να μπορεί να αποδομήσει τις εναποθέσεις γλυκοσφιγγολιπιδίων σε ασθενείς με μεταλλάξεις επιδεκτικές στη θεραπεία.

Ο διευθύνων σύμβουλος της GENESIS Pharma Κωνσταντίνος Ευριπίδης, δήλωσε:

«Η διεύρυνση του δικτύου των διεθνών συνεργατών μας με την προσθήκη μίας εταιρείας τόσο καινοτόμου και αφοσιωμένης στην αποστολή της όσο η Amicus Therapeutics, είναι χαρά και τιμή για εμάς. Η ενίσχυση των συνεργασιών μας αποτελεί ένα σταθερό στρατηγικό στόχο, καθώς μας επιτρέπει να διασφαλίζουμε την πρόσβαση των ασθενών σε καινοτόμες θεραπείες, ιδιαίτερα σε δύσκολα θεραπευτικά πεδία όπου υπάρχουν θεραπευτικά κενά. Σε αυτό το πλαίσιο, τα σπάνια νοσήματα είναι μια από τις πρώτες μας προτεραιότητες, καθώς πρόκειται για ένα πεδίο στο οποίο η ιατρική καινοτομία μπορεί να προσφέρει ουσιαστικό όφελος στη ζωή των ασθενών. Με την κυκλοφορία της, η μιγαλαστάτη θα προστεθεί στο ευρύ χαρτοφυλάκιο θεραπειών που διαθέτουμε για σπάνια νοσήματα, το οποίο περιλαμβάνει σήμερα θεραπείες στους τομείς της αιματολογίας, της ογκολογίας και της νευρολογίας».

Ακολουθήστε το Protagon στο Google News